آزمایش Whole Exome Sequencing چیست و در چه مواردی توصیه می گردد؟

▪️این آزمایش در دسته آزمایشهای NGS قرار دارد‌.

🔻در این آزمایش نواحی ژنتیکی که از آن نسخه برداری می شود تعیین توالی می شود. به عبارت دیگر همه ژن های شناخته شده انسان در آن هدف قرار می گیرد. این آزمایش که تحولی بسیار بزرگ در روش های تشخیصی ژنتیکی محسوب می گردد در موارد زیر کاربرد دارد:

🔹در مواردی که فرد مبتلا مشکوک به بیماری ناشناخته ژنتیکی می باشد و در بررسی های اولیه آزمایشگاهی تشخیص بیماری ژنتیکی مشخص نباشد.

🔹در صورتی که بیماری دارای چندین ژن می باشد و احتمال بررسی تک تک ژنها میسر نمی باشد. با بررسی پانل کامل ژنهای مرتبط با بیماری تشخیص دقیق تر و سریع تر میسر می شود ...
#هول_اگزوم

ادامه مطلب در اینستاگرام :
instagram.com/p/B8-n7kIpIs8/?igshid=16roimwmntlkg

ادامه مطالب در تلگرام :

🆔 https://t.me/joinchat/AAAAAEANDr2caWgJrkSYpg

2 comments

Maryam
سلام
لطفا درخصوص بیمارانی که دیستروفی ماهیچه ای از نوع دیسفرلینوپتی دارند توضیح بفرمایید و درخصوص درمان آنها از طریق سلول درمانی راهنمایی کنید که کجا باید مراجعه کنیم.؟؟ ممنون نیشم
Maryam
سلام لطفا درخصوص بیمارانی که دیستروفی ماهیچه ای از نوع دیسفرلینوپتی دارند توضیح بفرمایید و درخصوص درمان آنها از طریق سلول درمانی راهنمایی کنید که کجا باید مراجعه کنیم.؟؟ ممنون نیشم
با سلام و احترام. در ارتباط با درمان دیستروفی باید با پزشک معالج محترم مشورت فرمایید. در ازمایشگاه دکتر علی بخشی ازمایشهایی نظیر دیستروفی عضلانی دوشن/بِکِر و SMA انجام میشوند. همچنین در صورت لزوم و صلاحدید پزشک معالج تست های تکمیلی نظیر پنل های عصبی-عضلانی توصیه میشوند.
برای اطلاعات بیشتر میتوانید با بخش مولکولی ازمایشگاه تماس بگیرید. با تشکر