In einem heute in Sciences Advances veröffentlichten Artikel enthüllten Forscher des Department of Chemistry und des Department of Physics & Astronomy der University of California, Irvine, neue Details über ein Schlüsselenzym, das die DNA-Sequenzierung ermöglicht. Die Erkenntnis ist ein Sprung nach vorn in das Zeitalter der personalisierten Medizin, in der Ärzte Behandlungen auf der Grundlage des Genoms einzelner Patienten entwickeln können.

Jeder einzelne Mensch hat ein etwas anderes Genom“, sagte Collins, „mit unterschiedlichen Mutationen an verschiedenen Stellen. Einige davon sind für Krankheiten verantwortlich, andere für absolut nichts. Um wirklich zu verstehen, ob diese Unterschiede wichtig sind oder die Gesundheitsversorgung … Für die richtige Verschreibung von Medikamenten müssen Sie die Unterschiede genau kennen."

Wissenschaftler wissen nicht, wie diese Enzyme ihre Genauigkeit erreichen", sagte Collins, dessen Labor die nanoskaligen Geräte zur Untersuchung des Verhaltens von Taq entwickelt hat. „Wie garantieren Sie einem Patienten, dass Sie seine DNA genau sequenziert haben, wenn sie sich vom akzeptierten menschlichen Genom unterscheidet? Hat der Patient wirklich eine seltene Mutation“, fragt Collins, „oder hat das Enzym einfach einen Fehler gemacht?“

https://phys.org/news/2022-03-scientists-genetic-sequencing.html

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