Die sind einfach nur irre! ❗️

Bis Juni 2021 wurde die überwiegende Mehrheit (86 %) der Genomikstudien an Personen europäischer Abstammung durchgeführt, was gegenüber 81 % im Jahr 2016 einen Anstieg darstellt. Gleichzeitig stagniert der Anteil der Studien, die in unterrepräsentierten Bevölkerungsgruppen durchgeführt wurden oder verringert; genetische Studien mit Teilnehmern mit mehreren Vorfahren haben zugenommen, aber nur sehr geringfügig, auf 4,8 % (Abb. 1 ) 1. Dies zeigt, dass der Fortschritt in Richtung Diversifizierung schmerzhaft langsam war. Die Gemeinschaft der Genomforschung neigt dazu, Ressourcen mit relativ unkomplizierten Zugangsmodellen ausgiebig zu nutzen, wie etwa die UK Biobank, die Teilnehmer mit überwiegend europäischer Abstammung umfasst, während andere Ahnengruppen in der Regel über sehr wenige solcher Ressourcen und begrenzte Zugangsmodelle verfügen. Daten des International HundredK+ Cohorts Consortium (IHCC), eines kürzlich gegründeten Konsortiums internationaler Kohortenstudien, zeigen ebenfalls beträchtliche Unterschiede zwischen den Vorfahren.

Die meisten Daten aus außereuropäischen Populationen, die im Katalog der genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) und in aktuellen genomischen Studien erfasst werden, stammen von Personen in Diasporapopulationen. Beispielsweise sind die 1,1 % der Teilnehmer afrikanischer Abstammung im GWAS-Katalog hauptsächlich Afroamerikaner; der Anteil kontinentaler Afrikaner an Genomstudien ist im Vergleich zur vorherrschenden Genomforschung unbedeutend. Während es fünf große afrikanische ethnolinguistische Abteilungen gibt, besteht die afrikanische Diaspora im Vereinigten Königreich und in den Vereinigten Staaten überwiegend aus nur einer dieser Abteilungen, den Niger-Kongo-Sprechern 2 . Afrikaner beherbergen eine weitaus größere genetische und sprachliche Vielfalt (z. B. über 3.000 indigene Sprachen) als Bevölkerungen anderer Kontinente 3 ,4 und diese Vielfalt ist weitgehend geografisch aufgeteilt. Allerdings liegen für über 90 % dieser ethnolinguistischen Gruppen bisher keine repräsentativen genetischen Daten vor. Die Untersuchung einer kleinen Anzahl afrikanischer Diaspora-Populationen (Afroamerikaner und schwarze Teilnehmer im Vereinigten Königreich und in Europa) und die Gruppierung aller Teilnehmer in eine breite Kategorie afrikanischer Abstammung wird weiterhin ein Ungleichgewicht fördern, gesundheitliche Unterschiede vergrößern und die genetische Vielfalt nicht erfassen Afrika. Darüber hinaus könnten große Unterschiede in der Umwelt und im Lebensstil die Übertragbarkeit genetischer Erkenntnisse (z. B. polygene Risiko-Score-Modelle) von Diaspora-Populationen auf kontinentalafrikanische Populationen weiter einschränken. Dies erfordert sofortige Maßnahmen, um das Ungleichgewicht der Genomstudien anzugehen.

Hier diskutieren wir die Faktoren, die zu den aktuellen Ungleichheiten in Genomstudien beitragen. Wir beleuchten erfolgreiche genomische Studien in Afrika, Asien, Australien und Lateinamerika und reflektieren die Herausforderungen und Chancen, die mit der Einrichtung solcher Studien verbunden sind. Basierend auf unserer Erfahrung erstellen wir einen Fahrplan zur Erhöhung der Populationsvielfalt in Genomstudien, der eine konzertierte globale Anstrengung erfordert. Wir betonen, dass jede erfolgreiche Roadmap die etablierte Forschungsinfrastruktur, Kapazität, Expertise und Führung innerhalb lokaler Institutionen in diesen Ländern nutzen muss.

Mangelnde Diversität in der Genomik führt zu unerfülltem wissenschaftlichem Bedarf und gesundheitlichen Unterschieden

Eurozentrische Vorurteile in genetischen Studien sind nicht nur ungerecht, sondern führen auch zu großen verpassten wissenschaftlichen Möglichkeiten. Die Unterrepräsentation wird durch eine ungerechte Ressourcenallokation verursacht, die ein ethisches Problem darstellt, ebenso wie potenzielle Ungleichheiten im Gesundheitswesen, die sich aus unausgewogener Forschung ergeben. Hier konzentrieren wir uns auf die wichtigsten verpassten wissenschaftlichen Möglichkeiten, die sich aus der