Unterrepräsentation ergeben, Möglichkeiten wie die Identifizierung neuer Assoziationen mit populationsangereicherten Varianten, die Ermittlung kausaler Varianten für die funktionelle Nachverfolgung, die Verbesserung der Vorhersagegenauigkeit des genetischen Risikos für alle Populationen (insbesondere unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen) und das Verständnis gemeinsamer versus einzigartiger genetischer und umweltbedingter Bevölkerungsrisikofaktoren, die die gesundheitlichen Folgen beeinflussen.

Bestimmte Merkmale unterrepräsentierter Bevölkerungsgruppen würden zweifellos den internationalen Bemühungen um die Entdeckung krankheitsverursachender Varianten zugutekommen. Zum Beispiel weisen afrikanische Populationen die größte genetische Vielfalt auf, gefolgt von Südasiaten. Dies hilft bei der Feinkartierung von GWAS-Signalen und der Identifizierung von Zielgenen, ein wesentlicher Schritt, um mechanistische Erkenntnisse zu gewinnen. Diese Populationen haben auch die meisten Funktionsverlustvarianten, was die Interpretation der genomischen Funktion und das Verständnis von Mutationseinschränkungen unterstützen kann 13 . Endogamie innerhalb von Untergruppen und Blutsverwandtschaft in einigen südasiatischen Populationen kann die Fähigkeit zur Entdeckung rezessiver Vererbung verbessern.

https://www.nature.com/articles/s41591-021-01672-4

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