Forscher unter der Leitung eines Teams der Oregon Health & Science University (OHSU) haben den ihrer Meinung nach größten Atlas postzygotischer Mutationen (PZMs) in gesundem menschlichem Gewebe erstellt. Sie erstellten den Atlas unter Verwendung von 54 Gewebe- und Zelltypen, die nach dem Tod von 948 Personen zusammengestellt wurden, die ihre Körper für das  Projekt Genotype-Tissue Expression (GTEx) des National Institute of Health gespendet hatten. Mit Hunderten von Spendern ist der zusammengestellte Leitfaden der vollständigste, der jemals erstellt wurde, und könnte zu einer besseren Diagnose und Behandlung von Krankheiten führen, die mit „Pech oder schlechten Gewohnheiten“ verbunden sind.

Conrad ist leitender Autor des vom Team in Science veröffentlichten Artikels mit dem Titel „ Die Ursprünge und funktionellen Auswirkungen postzygotischer Mutationen während der gesamten menschlichen Lebensspanne “, in dem die Autoren anmerkten: „In dieser Arbeit präsentieren wir eine der umfassendsten und diverse Erhebungen zur PZM-Variation bei normalen Personen, die sich als wertvolle Ressource für das Verständnis der Ursachen und Folgen von PZM im ganzen Körper erweisen sollten.“




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Wissenschaftler erstellen den größten Atlas postzygotischer menschlicher Genmutationen
14. April 2023
Forscher unter der Leitung eines Teams der Oregon Health & Science University (OHSU) haben den ihrer Meinung nach größten Atlas postzygotischer Mutationen (PZMs) in gesundem menschlichem Gewebe erstellt. Sie erstellten den Atlas unter Verwendung von 54 Gewebe- und Zelltypen, die nach dem Tod von 948 Personen zusammengestellt wurden, die ihre Körper für das  Projekt Genotype-Tissue Expression (GTEx) des National Institute of Health gespendet hatten. Mit Hunderten von Spendern ist der zusammengestellte Leitfaden der vollständigste, der jemals erstellt wurde, und könnte zu einer besseren Diagnose und Behandlung von Krankheiten führen, die mit „Pech oder schlechten Gewohnheiten“ verbunden sind.
Die neue Ressource ist die größte in Bezug auf die kombinierte Anzahl von Gewebeproben und die Anzahl der entnommenen Spender und könnte dazu beitragen, neue Wege zur Behandlung und Diagnose genetischer Erkrankungen zu erschließen und Erkenntnisse zu liefern, die unser Verständnis der genetischen Grundlagen von Krebs und a unzählige andere Krankheiten, die durch zelluläre Fehlfunktionen verursacht werden, einschließlich Alterung.
„Wenn Sie davon sprechen, dass genetische Veränderungen die Grundlage von Krankheiten sind, gibt es jetzt eine Vielzahl von Technologien, die es uns ermöglichen, Änderungen am Genom vorzunehmen“, sagte Don Conrad, PhD, außerordentlicher Professor an der OHSU School of Medicine, der leitet die Abteilung für Genetik am Oregon National Primate Research Center. „Möglicherweise ist es möglich, diese Mutationen, die wir aufgrund von Pech oder schlechten Angewohnheiten erworben haben, zu ändern und sie wieder so zu machen, wie sie vorher waren.“
Conrad ist leitender Autor des vom Team in Science veröffentlichten Artikels mit dem Titel „ Die Ursprünge und funktionellen Auswirkungen postzygotischer Mutationen während der gesamten menschlichen Lebensspanne “, in dem die Autoren anmerkten: „In dieser Arbeit präsentieren wir eine der umfassendsten und diverse Erhebungen zur PZM-Variation bei normalen Personen, die sich als wertvolle Ressource für das Verständnis der Ursachen und Folgen von PZM im ganzen Körper erweisen sollten.“
„Die Auswirkungen des Alters verwüsten alle Gewebe des Körpers, aber das Tempo und die Folgen des altersbedingten Verfalls variieren je nach Gewebe und Person“, schreiben die Autoren. „Die Akkumulation von DNA-Schäden gilt als Hauptursache für altersbedingte Krankheiten …“